Il sottoscritto,

PREMESSO che:
– il test prenatale non invasivo (NIPT) è un esame del sangue materno che permette di individuare precocemente, attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA), le principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13), con elevata sensibilità e specificità, senza ricorrere a procedure invasive quale l’amniocentesi o la villocentesi;
– la Sardegna presenta caratteristiche demografiche e socioeconomiche del tutto peculiari nel panorama italiano ed europeo: è la Regione con età media al parto più alta d’Italia (33,2 anni, ISTAT 2023) e tra le più elevate a livello europeo (Eurostat), fattore che costituisce il principale determinante di rischio per le trisomie cromosomiche e la fecondità più bassa d’Italia (0,91 figli per donna, ISTAT 2024). La Sardegna ha inoltre un reddito pro capite inferiore del 15 per cento alla media nazionale (Banca d’Italia, 2026) e tra i più bassi del Paese (MEF, 2024) con conseguenti condizioni oggettive di disuguaglianza nella possibilità di accesso a prestazioni sanitarie a pagamento;
– l’articolo 45 della legge regionale 23 ottobre 2023, n. 9 (Disposizioni di carattere istituzionale, ordinamentale e finanziario su varie materie) ha disposto che la Sardegna riconoscesse, in via sperimentale e per la durata di due anni, l’esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria per l’erogazione del NIPT a tutte le donne residenti in Sardegna in stato di gravidanza, stanziando 804.000 euro per l’anno 2023 e 1.333.200 euro per l’anno 2024;
– con la deliberazione 13 settembre 2019, n. 1984, l’Azienda di rilievo nazionale ed alta specializzazione (ARNAS) G. Brotzu aveva già finanziato la fornitura in service della piattaforma NGS (Next generation sequencing) per le procedure NIPT presso il laboratorio di genetica e genomica del presidio ospedaliero (P.O.) Microcitemico “A. Cao”, aggiudicando la procedura alla ditta Tech-nogenetics, per un importo annuale allora stimato di circa 185,70 euro per paziente;
– con la deliberazione 24 ottobre 2023, n. 1445, la medesima fornitura in service per l’esecuzione delle procedure NIPT, SNP-Array e sequenziamento NGS è stata rinnovata per tre anni in favore di Technogenetics Srl, per un importo complessivo annuale di 701.723,00 euro + IVA, pari a circa 2,1 milioni di euro per l’intera durata triennale;
– con successiva deliberazione 12 agosto 2024, n. 1142, lo stesso contratto è stato integrato per un ulteriore importo annuale di 350.861,50 euro + IVA, motivato dall’aumento esponenziale dei campioni da analizzare con tecnologia NGS rispetto alle previsioni; nella stessa delibera il laboratorio di genetica e genomica ha espresso la necessità di dotarsi di un ulteriore sequenziatore NextSeq 550;
– la deliberazione della Giunta regionale 22 maggio 2024, n. 14/38 (Erogazione di test genetici prenatali: screening del DNA fetale non invasivo (NIPT). Legge regionale 23 ottobre 2023, n. 9, art. 45) ha definito il protocollo operativo per l’erogazione del NIPT in Sardegna, prevedendo che il test sia accessibile gratuitamente e tramite il Servizio sanitario nazionale (SSN) esclusivamente alle gestanti con rischio intermedio al test combinato del primo trimestre (fascia 1:101 – 1:1000), e non a tutte le donne sarde come invece previsto dalla legge regionale. Le donne con rischio elevato (> 1:100) vengono indirizzate direttamente alla diagnosi invasiva, mentre quelle a basso rischio (< 1:1001) non ricevono alcun test aggiuntivo;
– tale protocollo richiede, come prerequisito, l’esecuzione del test combinato del primo trimestre, che in Sardegna è disponibile esclusivamente nei centri di Cagliari e Sassari, imponendo alle donne residenti in altre aree dell’Isola spostamenti aggiuntivi e allungamento dei tempi, con conseguente spinta verso il ricorso al privato dove il NIPT può essere eseguito fin dalla decima settimana, ma con costi che variano tra i 400 e i 1.200 euro a seconda del pannello diagnostico richiesto (solo trisomie principali o pannello esteso con microdelezioni), sostenuti interamente dalla paziente;
– dalla documentazione disponibile risulta che, a fronte di investimenti pubblici stimati tra i 700.000 e gli 800.000 euro annui per almeno sei anni per la gestione della piattaforma NGS dedicata, i test NIPT effettuati si aggirerebbero attorno alle 700 unità annue, con compartecipazione a carico delle pazienti fino a circa 460 euro per test; i tempi di refertazione, a causa della cadenza bisetti-manale delle sedute analitiche imposta dalla necessità di ottimizzare l’utilizzo della piattaforma NGS, si prolungano frequentemente fino alla 14ª-15ª-16ª settimana di gestazione. Ciò determina un grave disservizio clinico per le gestanti: la villocentesi è eseguibile in sicurezza entro la 13ª-14ª settimana, mentre l’amniocentesi richiede ulteriori settimane di attesa per il referto; il ritardo nella refertazione del NIPT comprime, pertanto, in modo drastico le finestre temporali disponibili per l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva e, ove necessario, per l’esercizio consapevole dei diritti riproduttivi garantiti dalla legge;
– a seguito dell’entrata in vigore della legge regionale e della delibera attuativa del maggio 2024, non risulta ad oggi disponibile alcun resoconto ufficiale sul numero complessivo di test eseguiti, sulle risorse effettivamente spese e sui risultati clinici ottenuti, incluso il tasso di positività, di falsi positivi e di falsi negativi, rendendo di fatto impossibile una valutazione dell’efficacia e dell’equità del programma;

CONSIDERATO che:
– la Sardegna è tra le primissime regioni italiane ad aver legiferato e finanziato con fondi propri lo screening NIPT per le proprie cittadine, in anticipo rispetto all’entrata in vigore dei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA) nazionali che estenderebbero questa prestazione a tutto il territorio italiano;
– la scelta programmatica operata con il protocollo del maggio 2024 si discosta dal mandato originario della legge regionale, che prevedeva l’esenzione per tutte le donne in gravidanza residenti nell’Isola, e determina una potenziale violazione del principio di universalità e del diritto alla salute riproduttiva in una regione dove l’elevata età materna rende la maggioranza delle donne candidate ad un rischio aumentato e quindi, seguendo rigidamente il protocollo vigente, indirizzabili verso procedure invasive piuttosto che verso un test non invasivo;
– la trasparenza nella rendicontazione dell’utilizzo di fondi pubblici regionali destinati a prestazioni di screening prenatale è un obbligo istituzionale e un elemento fondamentale per la valutazione delle politiche sanitarie e per la tutela dei diritti delle cittadine sarde,

tutto ciò premesso,

chiede di interrogare la Presidente della Regione e l’Assessore regionale dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale per sapere:
1) quante donne abbiano effettivamente usufruito del NIPT in esenzione dalla compartecipazione alla spesa, dalla data di entrata in vigore della legge regionale n. 9 del 2023 (ottobre 2023) ad oggi, distinguendo i dati anno per anno e possibilmente per provincia di residenza;
2) quale sia l’ammontare complessivo delle risorse regionali effettivamente spese per l’erogJazione del NIPT nel periodo sopra indicato, con indicazione della quota afferente al contratto con l’operatore economico aggiudicatario (Technogenetics Srl) e dell’eventuale quota residua degli stanziamenti previsti dalla legge regionale;
3) quali siano i risultati clinici dei test eseguiti, con indicazione del tasso di positività (alto rischio per le trisomie 21, 18 e 13), del tasso di falsi positivi (risultato positivo al NIPT non confermato dalla successiva diagnosi invasiva), del tasso di falsi negativi ove disponibili, e del numero di diagnosi invasive (amniocentesi e villocentesi) attivate a seguito di NIPT positivo;
4) se si ritenga che il protocollo operativo adottato con la deliberazione della Giunta regionale n. 14/38 del 22 maggio 2024 che limita l’accesso gratuito al NIPT alle sole donne con rischio intermedio al test combinato del primo trimestre (fascia 1:101 – 1:1000) sia coerente con il dettato letterale dell’articolo 45 della legge regionale n. 9 del 2023, che prevedeva l’esenzione per tutte le donne residenti in Sardegna in stato di gravidanza, e se sia intenzione della Giunta regionale procedere a una revisione del protocollo in tal senso;
5) se si disponga di una valutazione sull’impatto della specifica situazione demografica sarda in particolare l’elevata età materna media, che espone la maggioranza delle gestanti a un rischio a priori più elevato sul numero di donne che il protocollo vigente indirizza verso la diagnosi prenatale invasiva anziché verso il NIPT, e se tale dato sia stato tenuto in considerazione nella definizione del protocollo stesso;
6) se siano state avviate o siano in programma valutazioni comparative rispetto ai modelli adottati da altre regioni in particolare l’Emilia-Romagna, che dal luglio 2024 ha sostituito il Bi-Test con il NIPT come screening di primo livello per tutte le gestanti al fine di aggiornare il protocollo sardo alla luce delle evidenze scientifiche più recenti e delle specificità del contesto demografico regionale;
7) entro quale termine si preveda di trasmettere al Consiglio regionale una relazione ufficiale sulla sperimentazione avviata con la legge regionale n. 9 del 2023, comprensiva dei dati di attività, della rendicontazione economica e di una proposta motivata sulla eventuale proroga o ridefinizione del programma.

Cagliari, 10 agosto 2026