IL CONSIGLIO REGIONALE

PREMESSO che:
– In merito alla disciplina sulle malattie rare il quadro normativo europeo prevede:
– la decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 29 aprile 1999, che adotta un programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’azione nel settore della sanità pubblica (1999-2003);
– il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani, in quanto alcune affezioni si manifestano con tale rarità da non consentire che i costi di sviluppo e commercializzazione di un medicinale destinato alla relativa diagnosi, profilassi o terapia siano recuperati con le probabili vendite e per questo si destinano incentivi economici e regolatori alle aziende farmaceutiche che li sviluppano;
– la raccomandazione del Consiglio dell’Unione europea del 2009 con la quale gli stati membri sono stati invitati a sviluppare piani nazionali per le malattie rare per garantire un’assistenza di alta qualità, come suggerito dalla Commissione europea;
– Il quadro normativo italiano prevede:
– la legge 5 febbraio 1992 n.104 (legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone con disabilità;
– il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 (Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449) che all’articolo 5, comma 1, lettera b), prevede che la condizione di malattia rara dà diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria;
– il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 (Regolamento recante norme di individuazione delle malattie croniche e invalidanti ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera a), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124);
– il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124), che ha istituito la rete nazionale delle malattie rare e ha introdotto l’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni sanitarie correlate a queste patologie. Questo decreto definisce le malattie rare che danno diritto all’esenzione dal ticket e stabilisce le modalità per l’erogazione dei servizi sanitari per la diagnosi, il monitoraggio e la terapia;
– la legge 10 novembre 2021 n. 175 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124) che reca disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani;
– Piano nazionale malattie rare (PNMR) 2023-2026, che si pone l’obiettivo di assicurare un livello uniforme e di elevata qualità dell’assistenza su tutto il territorio nazionale, contrastando le disuguaglianze attualmente esistenti nell’erogazione dei servizi. Le azioni prioritarie del piano riguardano la promozione della prevenzione, il potenziamento della rapidità diagnostica, la strutturazione di percorsi assistenziali integrati tra i centri di riferimento e i servizi territoriali, la semplificazione dell’accesso ai farmaci e ai trattamenti non farmacologici, nonché il consolidamento delle attività di ricerca e dei programmi di formazione;
– Il quadro normativo della Regione Sardegna prevede:
– la legge regionale 23 luglio 1991, n. 26 (Prestazioni di assistenza indiretta nel territorio nazionale e all’estero) che disciplina le prestazioni sanitarie erogate in assistenza indiretta cioè, non tramite le strutture del Servizio sanitario regionale (SSR), ma mediante rimborso o contributo, per residenti in Sardegna, sia nel territorio nazionale che all’estero;

DATO ATTO che secondo la definizione europea, una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di cinque persone ogni 10.000 abitanti. In Italia si stima che oltre due milioni di cittadini convivano con una malattia rara, mentre alcune rilevazioni più ampie indicano un numero potenziale fino a 3,5 milioni di persone. Le patologie rare conosciute sono attualmente comprese tra 6.000 e 8.000 e circa un paziente su cinque è minorenne. Si stima, inoltre, che oltre 100.000 persone nel nostro Paese siano affette da una malattia rara ancora priva di diagnosi;

EVIDENZIATO che in Sardegna si stima la presenza di circa 14.000 persone affette da malattie rare, di cui 11.231 adulti e 2.728 minori (fonte: Osservatorio Malattie Rare). Dai dati regionali del 2022 risulta che oltre 10.500 persone sono assistite presso i centri specializzati per le malattie rare della Sardegna, di cui circa 1.200 minorenni;

CONSIDERATO che:
– le persone affette da malattie rare e le loro famiglie necessitano di una presa in carico integrata e multidisciplinare, che garantisca equità di accesso ai servizi sanitari, sociali e riabilitativi;
– la rete regionale per le malattie rare costituisce uno strumento fondamentale per assicurare una gestione omogenea dei pazienti su tutto il territorio e per favorire il coordinamento tra i centri di riferimento e le aziende sanitarie locali;
– persistono tuttavia criticità nell’uniformità dell’assistenza, con differenze territoriali nella presa in carico, nella rapidità delle diagnosi e nell’accesso ai trattamenti;
– è necessario rafforzare la formazione del personale sanitario e socio-sanitario, la sensibilizzazione della popolazione, affinché la diagnosi possa essere più tempestiva e la qualità di vita delle persone affette da malattie rare possa migliorare;
– lo screening neonatale esteso rappresenta un intervento di prevenzione primaria di comprovata efficacia, la cui piena attuazione deve essere garantita in modo uniforme in tutta la Regione;

RITENUTO che:
– sia necessario garantire un sostegno economico diretto e indiretto alle famiglie con persone affette da malattie rare, prevedendo contributi regionali dedicati a coprire le spese non incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA), oltre a quanto già previsto dalla legge regionale n. 26 del 1991 e riconoscendo agevolazioni fiscali e tariffarie, comprese quelle relative a trasporti pubblici, energia e tributi locali, per i nuclei familiari coinvolti. È, altresì, fondamentale potenziare la presa in carico integrata e rafforzare l’integrazione tra servizi sanitari, sociali e educativi, istituendo un “case manager” o referente unico per ciascun paziente, e creare un Fondo regionale dedicato alla non autosufficienza e alla disabilità rara, con risorse finalizzate alla personalizzazione dei progetti assistenziali;
– si ritiene, inoltre, necessario sostenere il diritto allo studio e al lavoro delle persone affette da malattie rare, promuovendo percorsi scolastici e formativi inclusivi, dotati di supporti personalizzati e tutoraggio e incentivando le imprese che assumono pazienti o caregiver familiari, anche mediante agevolazioni fiscali o contributive, oltre a sviluppare forme di lavoro flessibile e smart working per chi deve conciliare terapie e attività lavorativa;
– sia fondamentale garantire un accesso tempestivo ai farmaci orfani e alle terapie innovative, assicurando la loro fornitura gratuita e uniforme su tutto il territorio regionale e partecipando attivamente a reti di ricerca clinica e a programmi di sperimentazione per nuove terapie, con l’obiettivo di ridurre i tempi di accesso e favorire la continuità terapeutica;
– si ritiene altresì utile sostenere le associazioni di pazienti e caregiver, finanziando e valorizzando le realtà del territorio e riconoscendone il ruolo di supporto sociale, psicologico e informativo, nonché istituendo tavoli permanenti di confronto tra Regione, Azienda sanitaria locale (ASL) e associazioni per la co-programmazione delle politiche dedicate alle malattie rare;
– infine, si ritiene prioritario favorire la ricerca e l’innovazione, incentivando la ricerca biomedica e genetica in collaborazione con università e centri di eccellenza regionali e promuovendo l’istituzione di una banca dati regionale delle malattie rare, utile per monitorare i bisogni assistenziali e pianificare le risorse in maniera efficace, equa e coerente con le necessità del territorio,

impegna la Presidente della Regione

1) a adoperarsi per il rafforzamento della rete regionale delle malattie rare, al fine di garantire una presa in carico omogenea e coordinata su tutto il territorio regionale, valorizzando i centri già operativi e integrando, all’interno della rete, le strutture che dispongono di competenze specifiche, anche tra i presìdi periferici;
2) a potenziare il Registro regionale delle malattie rare, attraverso l’adozione di procedure semplificate per l’aggiornamento dei dati e la promozione di una collaborazione costante con le Università e i Centri di ricerca, al fine di disporre di dati epidemiologici completi, aggiornati e utili alla programmazione sanitaria regionale;
3) a promuovere l’adozione dei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) e l’attivazione dei Piani assistenziali individualizzati (PAI), quali strumenti fondamentali per assicurare percorsi di cura personalizzati, la continuità assistenziale e l’integrazione tra il sistema sanitario e i servizi sociali, nell’ottica di un approccio realmente centrato sulla persona;
4) a potenziare il sostegno psicologico e riabilitativo alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie, in un’ottica di integrazione tra sanità e servizi sociali;
5) a sostenere la ricerca e la formazione specialistica, valorizzando le scuole di specializzazione e promuovendo l’istituzione di un Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) regionale, che diventi punto di riferimento nazionale per lo studio e il trattamento delle patologie immuno-mediate e rare.

Cagliari, 17 dicembre 2025