CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA

XVII Legislatura

FUNDONI – DERIU – CORRIAS – PIANO – PILURZU – PISCEDDA – SAU – SOLINAS Antonio – SORU, sull’accesso alle terapie geniche innovative per la beta-talassemia in Sardegna.

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IL CONSIGLIO REGIONALE

a conclusione della discussione del disegno di legge n. 159/A (Bilancio di previsione 2026-2028),

PREMESSO che:
– le sindromi beta-talassemiche sono patologie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta o assente produzione delle catene della beta-globina, componente essenziale dell’emoglobina, con conseguente anemia cronica di grado variabile;
– la beta-talassemia major rappresenta la forma clinica più grave della patologia ed è caratterizzata dalla necessità di trasfusioni di sangue regolari e continuative per tutta la vita del paziente;
– la Sardegna presenta uno dei più elevati tassi di prevalenza della beta-talassemia a livello nazionale, con una frequenza di portatori sani stimata intorno all’undici per cento della popolazione e un numero complessivo di pazienti affetti pari a circa 1.500 – 1.600 unità, di cui oltre un migliaio in regime di trasfusione dipendente;
– l’elevata incidenza della patologia sul territorio regionale configura la beta-talassemia come un rilevante problema di sanità pubblica per il Servizio sanitario regionale (SSR);

CONSIDERATO che:
– la beta-talassemia determina, nel corso della vita, gravi comorbilità croniche a carico dell’apparato cardiaco, epatico, endocrinologico e osteo-muscolare, con conseguente riduzione dell’aspettativa di vita e significativo peggioramento della qualità della vita dei pazienti;
– i pazienti affetti da beta-talassemia sono sottoposti per tutta la vita a trasfusioni di sangue frequenti e a terapie ferrochelanti quotidiane, indispensabili per la sopravvivenza e per la prevenzione delle complicanze d’organo, con un impatto rilevante sulla sfera personale, lavorativa, scolastica e sociale, nonché sull’organizzazione dell’assistenza sanitaria;
– la gestione della patologia richiede una presa in carico continuativa, multidisciplinare e altamente specializzata da parte del SSR, con conseguenti oneri organizzativi ed economici;
– a causa dell’elevata prevalenza della beta-talassemia, la Regione Sardegna è costretta annualmente ad approvvigionarsi presso altre regioni di un numero significativo di unità di sangue, con un aggravio logistico, organizzativo ed economico per il sistema trasfusionale regionale e con ripercussioni sulla programmazione delle attività sanitarie e sulla sostenibilità complessiva del Servizio sanitario regionale;

RILEVATO che:
– negli ultimi anni sono state sviluppate terapie geniche innovative che consentono, in pazienti selezionati, l’indipendenza dalle trasfusioni attraverso un’unica somministrazione, configurando una prospettiva di trattamento potenzialmente curativo;
– tali terapie rappresentano un cambiamento strutturale nel trattamento della beta-talassemia, con benefici clinici, sociali ed economici di lungo periodo;
– la legge 30 dicembre 2025, n. 199 (Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2026 e bilancio pluriennale per il triennio 2026-2028), all’articolo 1, commi 369 e 370, ha esteso anche alle regioni a statuto speciale l’accesso al Fondo nazionale per i farmaci innovativi istituito dall’articolo 1, comma 401, della legge 11 dicembre 2016, n. 232 (Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2017 e bilancio pluriennale per il triennio 2017-2019), garantendo parità di trattamento ai pazienti sull’intero territorio nazionale;
– l’Azienda di rilievo nazionale ed alta specializzazione (ARNAS) G. Brotzu di Cagliari, che comprende il Centro microcitemico dell’Ospedale pediatrico “Antonio Cao”, costituisce il centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura della talassemia e delle emoglobinopatie rare, con comprovata esperienza clinica e di ricerca;
– presso il Centro microcitemico di Cagliari sono seguiti la maggior parte dei pazienti sardi, inclusi gli oltre cinquecento pazienti con talassemia major trasfusione-dipendente e i circa quattrocentocinquanta con talassemia intermedia, di tutte le fasce d’età; tale struttura ha una tradizione di eccellenza clinica e di ricerca in questo campo, avendo partecipato a numerosi trial sui nuovi farmaci ed è dunque il candidato naturale ad erogare in Sardegna le nuove terapie geniche curative appena divenute disponibili a livello nazionale;

RITENUTO che:
– sia necessario assicurare anche ai pazienti talassemici sardi l’accesso effettivo e tempestivo alle terapie geniche innovative, in condizioni di equità rispetto al resto del territorio nazionale, al fine di garantire rilevanti benefici clinici, quali la riduzione o eliminazione della dipendenza dalle trasfusioni, il miglioramento significativo della qualità e dell’aspettativa di vita e la prevenzione delle gravi complicanze croniche associate alla patologia, nonché benefici di carattere sociale e lavorativo per i pazienti;
– l’introduzione di tali terapie possa determinare, nel medio-lungo periodo, un beneficio strutturale per il SSR, in termini di riduzione dei costi connessi alle trasfusioni croniche, all’approvvigionamento e alla mobilità del sangue, alle terapie ferrochelanti e alla gestione delle complicanze, nonché di razionalizzazione delle risorse destinate alla sanità;
– sia un obiettivo strategico valorizzare le competenze altamente specialistiche già presenti nel sistema sanitario regionale, con particolare riferimento al Centro microcitemico dell’ARNAS G. Brotzu di Cagliari, quale centro di riferimento regionale per la talassemia e le emoglobinopatie rare, al fine di evitare il ricorso alla migrazione sanitaria, garantire la presa in carico dei pazienti in ambito regionale e rafforzare l’autonomia terapeutica e organizzativa della Regione,

impegna la Giunta regionale

1) ad attivarsi con urgenza affinché le terapie geniche innovative per la beta-talassemia siano rese disponibili in Sardegna presso l’ARNAS G. Brotzu di Cagliari, quale centro di riferimento regionale;
2) a adottare tutte le misure organizzative, strutturali e amministrative necessarie per l’avvio, presso il Centro microcitemico, della somministrazione delle terapie geniche, ivi comprese la formazione del personale sanitario, l’adeguamento delle strutture e la definizione delle procedure operative, in coordinamento con L’Agenzia italiana del farmaco e con le reti ematologiche nazionali;
3) a destinare in modo prioritario le risorse rese disponibili attraverso il Fondo nazionale per i farmaci e le terapie innovative al trattamento dei pazienti affetti da beta-talassemia che risultino eleggibili secondo i criteri clinici stabiliti;
4) a monitorare l’attuazione delle misure adottate e a riferire periodicamente al Consiglio regionale sullo stato di avanzamento dell’accesso alle terapie innovative per la beta-talassemia.

Cagliari, 28 gennaio 2026

Il presente ordine del giorno è stato approvato dal Consiglio regionale nella seduta antimeridiana del 30 gennaio 2026