CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA
XV LEGISLATURA

Mozione n. 183/C-6

MOZIONE AGUS - COCCO Daniele Secondo - PIZZUTO - LAI per l'individuazione di un centro regionale di screening neonatale e di un centro clinico di riferimento.

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IL CONSIGLIO REGIONALE

PREMESSO che:
- la Fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria con un'incidenza di 1/2.500 nati; in Italia vengono diagnosticati all'anno circa 200 nuovi casi di FC;
- evidenze scientifiche hanno dimostrato che la diagnosi precoce permette di attuare un programma di prevenzione e cura delle complicanze, ritardando il più possibile l'evoluzione della malattia e, quindi, il danno irreversibile di organi e apparati;
- numerosi studi dimostrano che il decorso clinico della malattia è migliore nei pazienti diagnosticati per screening alla nascita rispetto a quelli diagnosticati più tardivamente per sintomi; in particolare lo stato nutrizionale e la crescita sono avvantaggiati nei primi anni di vita e il trattamento mirato delle infezioni respiratorie condiziona una prognosi migliore;
- un ulteriore vantaggio dello screening neonatale è dato dalla possibilità di poter fornire precocemente ai genitori di un bambino affetto e ai familiari un'adeguata consulenza genetica, essendo disponibile la diagnosi prenatale per la FC;
- lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie è in grado di porre precoce diagnosi di malattie che se tardivamente diagnosticate comportano un grave e irreversibile danno del sistema nervoso e di altri organi ed apparati.
- lo screening neonatale è regolamentato in Italia dalla legge 5 febbraio 1992, n. 104 (Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate), che all'articolo 6, comma 2, prevede nel periodo neonatale, gli accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e l'obbligatorietà del controllo per l'individuazione e il tempestivo trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica;
- la legge 23 dicembre 1993, n. 548 (Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica) prevede che le regioni, nell'ambito dei rispettivi piani sanitari, predispongano progetti-obiettivo, azioni programmate e altre iniziative diretti a fronteggiare la fibrosi cistica, da considerarsi malattia di alto interesse sociale e istituiscano, a livello ospedaliero o universitario, un centro regionale specializzato di riferimento, con funzioni di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione dei malati, orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative e informative e, dove ne esistano le condizioni adeguate, di ricerca sulla fibrosi cistica;
- il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 9 luglio 1999, n. 170 (Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni e alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l'individuazione e il tempestivo trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica) definisce l'obbligatorietà dello screening neonatale dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica;
- il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri n. 170 del 1999 definisce, inoltre, che l'individuazione dei centri di screening deve essere effettuata dalle regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano;
- le linee guida nazionali e internazionali evidenziano e sottolineano che il laboratorio di screening neonatale deve lavorare in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento per lo screening neonatale, che ha il compito di prendere immediatamente in carico i neonati positivi al test di screening, valutando la gravita della patologia in base ai risultati del test al fine dell'immediata terapia e successivo follow-up;

RILEVATO che:
- a tutt'oggi i nuovi nati in Sardegna non vengono sottoposti a screening neonatale della fibrosi cistica e i neonati affetti da fibrosi cistica sono presi in carico dal centro di riferimento regionale individuato e operante presso il Presidio ospedaliero S. Michele dell'Azienda ospedaliera Brotzu;
- con deliberazione n. 16/12 del 29 marzo 2011, la Giunta regionale ha approvato il programma regionale di screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie per tutti i nuovi nati della Sardegna;
- con deliberazione della Giunta regionale n. 49/13 del 9 dicembre 2014 sono state poste le basi per l'implementazione dello screening neonatale per la fibrosi cistica in Sardegna;
- il Piano nazionale malattie rare 2013-2016 approvato in data 10 ottobre 2014 al comma 2.10.2 "Prevenzione secondaria e diagnosi precoce", specifica che la legge di stabilità 2014, dispone, all'articolo 1, comma 229, nel limite di 5 milioni di euro, sia effettuato lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce in età neonatale comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico;
- la legge di stabilità 2015, all'articolo 1, comma 167, prevede un incremento dello stanziamento per lo screening neonatale esteso di ulteriori 5 milioni di euro annui;

EVIDENZIATO che:
- gli screening della fenilchetonuria e dell'ipotiroidismo congenito vengono attualmente eseguiti per tutti i nuovi nati della Sardegna presso il Presidio Microcitemico della Azienda ospedaliera Brotzu; questi test di screening vengono eseguiti in laboratori distinti operanti entrambi nello stesso presidio, ma ognuno con una propria autonomia e in nessun modo mai identificati con alcun atto formale come centri di screening neonatale;
- tali laboratori lavorano in modo disgiunto tra loro, senza condividere le strumentazioni e le procedure operative e dunque con percorsi distinti; questo comporta dispersione delle risorse economiche disponibili; infatti ogni neonato viene sottoposto a due distinti prelievi ematici, che pervengono ai laboratori in modi e tempi differenti (corrieri postali duplicati), sono sottoposti a differenti registrazioni informatizzate (accettazione di laboratorio) e allo stesso tempo strumentazioni analitiche in grado di eseguire più test non vengono adeguatamente utilizzate; lo stesso dicasi per il personale amministrativo e tecnico;
- per i neonati risultati positivi al primo test di screening sono inoltre necessari esami di secondo livello al fine di confermare o escludere la diagnosi; questi test sono eseguiti al Presidio Microcitemico, nei rispettivi laboratori, dotati della strumentazione analitica e di personale specializzato per la conferma diagnostica dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica;
- vista la particolare situazione geografica della nostra Regione è indispensabile che lo screening neonatale e la presa in carico del neonato malato siano attuati da parte di strutture in loco, evitando costi aggiuntivi per il trasferimento dei neonati fuori dall'Isola;
- parallelamente a due laboratori esistono anche due centri clinici di riferimento uno per l'ipotiroidismo congenito e uno per la fenilchetonuria e malattie metaboliche ereditarie, entrambi operanti presso il Presidio ospedaliero Microcitemico, fatto che determina un ulteriore spreco di risorse;
- appare evidente come l'individuazione di un unico centro regionale di screening neonatale e un unico centro clinico di riferimento per fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito, razionalizzando tutti i percorsi e le procedure, possa permettere il recupero di risorse economiche utilizzabili per lo screening della fibrosi cistica;

tutto ciò premesso e considerato, al fine di razionalizzare i costi, migliorare l'efficacia delle procedure dì screening e, conseguentemente, permettere l'avvio dello screening neonatale della fibrosi cistica in Sardegna,

impegna il Presidente e la Giunta regionale

1) ad individuare il Centro regionale di screening neonatale presso il Presidio Microcitemico della Azienda ospedaliera Brotzu con il compito:
- di eseguire i test per lo screening neonatale dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica a tutti i nuovi nati della Sardegna;
- di eseguire tutti gli altri screening neonatali previsti dalle direttive regionali o dalle nuove disposizioni nazionali;
2) ad individuare/unificare un centro clinico di riferimento, per le patologie endocrino-metaboliche (fenilchetonuria, malattie metaboliche ereditarie e ipotiroidismo congenito) presso il Presidio ospedaliero Microcitemico della Azienda ospedaliera Brotzu; il centro clinico dovrà operare in stretta collaborazione con il centro screening e avrà il compito di prendere immediatamente in carico i neonati positivi al test di screening, valutando la gravità della patologia in base ai risultati del test, iniziare terapia e successivo follow-up;
3) ad adeguare il programma regionale di diagnostica neonatale alla normativa nazionale in materia di screening;
4) a garantire idonea copertura finanziaria per il programma regionale di screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie.

Cagliari, 25 settembre 2015