IL CONSIGLIO REGIONALE

PREMESSO che:
- la mastocitosi, nelle sue forme cutanea e sistemica, è una malattia rara, caratterizzata da un'abnorme proliferazione e accumulo di mastociti in differenti tessuti e organi, quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale e i linfonodi, che comprende un ampio spettro di entità cliniche estremamente eterogenee per sintomatologia, decorso e prognosi, con conseguente grave compromissione della qualità di vita di chi ne è affetto;
- nella maggior parte dei casi, tra gli adulti insorge tra i 20 e i 40 anni e per lo più nella variante sistemica, con un conseguente coinvolgimento degli organi interni;
- all'interno della mastocitosi sistemica si distinguono forme con andamento molto diverso, la più diffusa delle quali è sicuramente la variante indolente, che in genere ha un lungo decorso garantendo ai pazienti una normale aspettativa di vita;
- oltre alle classiche lesioni cutanee, la manifestazione che porta alla diagnosi può essere un episodio di anafilassi idiopatica o correlata a un agente specifico, un'osteoporosi non spiegata, flushing, rash cutanei, diarrea persistente o, più raramente, alterazioni dell'emocromo od organomegalia. Nelle altre forme, più aggressive, il decorso è spesso meno favorevole e la prognosi può essere infausta anche a pochi anni dalla diagnosi, in quanto l'impegno degli organi da parte della malattia può arrivare a comprometterne il funzionamento in maniera molto grave;
- per la complessità della patogenesi e delle manifestazioni cliniche, la mastocitosi è una malattia che necessita di un articolato approccio multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti: ematologi, immunologi, pediatri, dermatologi, gastroenterologi, allergologi e endocrinologi /reumatologi e una stretta collaborazione con i colleghi anatomo-patologi, biologi molecolari e del laboratorio di chimica clinica, oltre che all'utilizzo di metodiche diagnostiche particolarmente sensibili;
- l'incidenza esatta della malattia non è nota, in quanto è una malattia spesso difficile da individuare e diagnosticare e si stima che in Italia i casi di mastocitosi siano circa mille, di cui una cinquantina in Sardegna;

CONSIDERATO che:
- la mastocitosi fu descritta per la prima volta come rara forma di orticaria nel 1869, mentre nel 1941 si scoprì il suo carattere sistemico;
- nel 2001 l'Organizzazione mondiale della sanità ha formulato i criteri per la diagnosi e classificazione, inserendola tra le malattie clonali ematopoietiche;
- nel 2006 è nata in Italia la Rete italiana mastocitosi (Rima) con l'obiettivo di creare un network tra tutti i centri italiani impegnati nella diagnosi e nella terapia della mastocitosi, anche al fine di poter approfondire le conoscenze relative a tale patologia, mediante la condivisione di dati clinici, esperienze pratiche e informazioni;

PRESO ATTO che:
- in Italia, al fine di assicurare specifiche forme di tutela alle persone con malattie rare, è stata istituita, mediante il decreto ministeriale n. 279 del 2001, la Rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, che si pone come obiettivi principali:
- la creazione di un elenco di malattie rare ai cui pazienti sono garantiti particolari diritti;
- la creazione di una rete regionale e nazionale di "centri accreditati", scelti in ogni regione, per la diagnosi e cura di specifiche forme;
- la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale in grado di coordinare e monitorare l'attività dei centri accreditati e la concessione dei benefici ai pazienti;
- il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio;
- la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Servizio sanitario nazionale con azioni di informazione e formazione mirate;
- il sistema sanitario nazionale, invece, non prevede, a oggi, alcuna forma di riconoscimento della mastocitosi, per la quale non è prevista l'esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria;
- l'attuale proposta di revisione dei livelli essenziali di assistenza (ferma al 2001), così come pubblicata dal quotidiano Sanità l'8 febbraio 2015, inserisce la mastocitosi sistemica tra le malattie rare esenti da ticket,

impegna il Presidente della Regione
e l'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale

1) a richiedere al Governo dei Lea con l'inserimento della mastocitosi sistemica tra le malattie rare esenti da ticket;
2) ad avviare un coordinamento sanitario dedicato che consenta di sviluppare una rete regionale capace di proporre un approccio coordinato degli specialisti afferenti alle diverse branche della medicina;
3) ad attivare un numero verde regionale dedicato a disposizione dei cittadini per informazioni e indirizzamento verso i centri dedicati;
4) a elaborare un protocollo terapeutico attuativo concordato tra i vari centri di individuazione e terapia comune per garantire uniformità di accesso alle cure sul territorio;
5) a predisporre una campagna informativa sul territorio diretta a tutti i cittadini e specifici incontri informativi per i medici di medicina generale.

Cagliari, 13 ottobre 2015