Proposta di legge n. 231 su Interventi a favore dei malati affetti da errori genetici del metabolismo

CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA
XII LEGISLATURA

PROPOSTA DI LEGGE N. 231

presentata dai Consiglieri regionali

CAPPAI -CONTU

il 17 luglio 2001

Interventi a favore dei malati affetti da errori genetici del metabolismo

RELAZIONI DEL PROPONENTI

La presente proposta di legge mira al potenziamento dei servizi assistenziali a favore dei malati affetti da malattie metaboliche congenite.

E' da rilevare che i continui progressi delle ricerche stanno evidenziando nuove possibilità terapeutiche che permettono la guarigione dell'errore metabolico consentendo un normale stile di vita al paziente. L'esempio tipico da citare in questo senso in Sardegna è la malattia di Wilson, particolarmente frequente in questa regione, in cui è possibile oggi una diagnosi e terapia precoce con conseguente completo sovvertimento della prognosi altrimenti molto severa.

Si ritiene che l'istituzione del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie presso il Servizio per le malattie metaboliche del bambino della II Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Cagliari, situato presso il Presidio Ospedaliero per le Microcitemie, possa svolgere l'attività finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi precoce ed allo sviluppo del trattamento ottimale delle malattie ereditarie del metabolismo, assolvendo compiti di supporto nell'attuazione dell'azione programmata di orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative, informative e di ricerca.

Nell'ambito della concertazione regionale delle attività di settore devono essere individuate ed attivate presso le Aziende Sanitarie della Regione funzioni assistenziali specifiche che costituiscono articolazioni funzionali del Centro di riferimento.

Il Centro di riferimento svolge la funzione di coordinamento sul territorio regionale dell'attività genetica medica per le patologie specifiche.

TESTO DEL PROPONENTE

TESTO DELLA COMMISSIONE

Art. 1
Oggetto e finalità

1. La Regione autonoma della Sardegna prevede interventi assistenziali specifici per garantire un'assistenza ottimale ai pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo.

2. Detti interventi tendono:

a) ad agevolare la prevenzione primaria e la diagnosi precoce, prenatale, neonatale e postnatale delle malattie metaboliche ereditarie;

b) alla cura e alla riabilitazione dei malati di malattie metaboliche ereditarie, provvedendo anche alla fornitura a domicilio delle apparecchiature, degli ausili e dei presidi sanitari necessari per il trattamento complessivo e per tutto il periodo ritenuto necessario per il trattamento della patologia su indicazione del Centro regionale di riferimento;

c) ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati affetti da malattie metaboliche e ereditarie;

d) a favorire l'educazione e l'informazione sanitaria del cittadino malato, dei suoi familiari, nonché della popolazione, con riferimento alla cura ed alla prevenzione delle malattie metaboliche e ereditarie;

e) a provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionale del personale sociosanitario addetto;

f) a promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie per aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione;

g) a riservare una quota di posti nelle scuole di specializzazione, operanti nella Regione, per la formazione di medici specialisti nel campo delle patologie metaboliche ereditarie.
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Art. 2
Organizzazione dei servizi delle ASL

1. Per il conseguimento delle finalità di cui all'articolo 1, le Aziende ASL e le Aziende Ospedaliere assicurano l'attivazione, nell'ambito della rispettiva organizzazione dipartimentale, di idonei servizi, articolazioni funzionali del Centro di riferimento di cui all'articolo 3, per l'espletamento delle specifiche funzioni assistenziali richieste per i trattamenti profilattici e sintomatici, anche domiciliari, in tutte le fasi della malattia.
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Art. 3
Centro di riferimento

1. La Giunta regionale è autorizzata ad istituire il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie presso il Servizio per le malattie metaboliche del bambino della II Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Cagliari, situato presso il Presidio Ospedaliero per le Microcitemie di Cagliari.
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Art. 4
Compiti del Centro

1. Il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie:

a) provvede alla prevenzione, effettuando e promuovendo la diffusione della consulenza genetica per le patologie specifiche, gli screeening prenatali e neonatali e la diagnosi precoce per gli errori congeniti del metabolismo;

b) provvede alla diagnosi anche prenatale, nonché alla cura ed alla riabilitazione di tutti i pazienti desmetabolici, pediatrici e non, assicurando un trattamento specifico preventivo e sintomatico, ivi compresa la fase di scompenso acuto e di imminente pericolo di vita; il Centro fornisce inoltre, ove possibile, trattamenti di tipo domiciliare;

c) garantisce il follow-up dei pazienti, sia di età pediatrica sia adulta, anche attraverso accordi fra strutture pediatriche ed internistiche;

d) promuove attività di ricerca, finalizzate al miglioramento delle conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie, nonché l'applicazione di tecniche avanzate riguardanti la diagnosi precoce e la terapia;

e) collabora attivamente con il medico curante di ogni singolo paziente e cura l'aggiornamento professionale del medesimo e degli altri medici indicati per l'individuazione di pazienti con sospetta malattia metabolica;

f) informa la famiglia e il paziente sulle caratteristiche generali della malattia e sugli interventi di ordine assistenziale individualizzato in sede diagnostica;

g) promuove l'erogazione dell'assistenza sociale e psicologica di cui il paziente ed i familiari abbisognano, attraverso le Aziende ASL competenti per territorio.
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Art. 5
Contributi

1. E' autorizzata la concessione di contributi alle associazioni dei familiari dei malati di malattie metaboliche ereditarie costituite da almeno tre anni.

2. L'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale, previa deliberazione della Giunta regionale, autorizza l'erogazione di contributi su presentazione, da parte delle associazioni, di apposita istanza con annesso il programma di attività.

3. Alla fine di ogni esercizio finanziario, e comunque entro il mese di febbraio di ogni anno, le associazioni di cui al comma 1 presentano all'Assessorato regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale, il bilancio consuntivo, corredato da una dettagliata relazione sull'attività svolta nell'anno precedente.

4. L'Assessorato competente verifica l'attuazione del programma con riferimento alla corrispondenza fra le iniziative assunte e quelle previste.

5. In caso si rilevino difformità attuative rispetto agli scopi e alle finalità prospettate nell'istanza, la Giunta regionale, qualora ricorrano le condizioni, avvia la procedura per il recupero delle somme erogate.
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Art. 6
Norma finanziaria

1. Le spese per l'attuazione della presente legge sono valutate in lire 550.000.000.

2. Nel bilancio della Regione per gli anni 2001-2003 sono apportate le seguenti variazioni:

In aumento

12 - SANITÀ

UPB S12.046 - Servizi socio assistenziali

Cap. 12065/01 - (N.I.) - Contributi alle Aziende ASL e Aziende Ospedaliere per garantire ai pazienti affetti da errori conseguenti del metabolismo una assistenza ottimale (art. 1 della presente legge):

2001   lire     300.000.000

2002   lire     300.000.000

2003   lire     300.000.000

Cap. 12065/02 - (N.I.) - Spese per l'istituzione e la gestione del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche (art. 3 della presente legge)

2001    lire     200.000.000

2002    lire     200.000.000

2003    lire     200.000.000

Cap. 12065/03 - (N.I.) - Contributi alle associazioni dei familiari dei malati di malattie metaboliche ereditarie costituite da almeno tre anni

2001    lire       50.000.000

2002    lire       50.000.000

2003    lire       50.000.000

In diminuzione

03 - PROGRAMMAZIONE

UPB S03.006 - Fondo per nuovi oneri di parte corrente

Cap. 03016 - Fondo N.O.L.

2001    lire     550.000.000

2002    lire     550.000.000

2003    lire     550.000.000

E' ridotta di pari importo la riserva prevista nel punto 11 della Tabella A allegata alla legge regionale 24 aprile 2001, n. 6 (legge finanziaria).
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TESTO DEL PROPONENTE		TESTO DELLA COMMISSIONE
Art. 1 Oggetto e finalità 1. La Regione autonoma della Sardegna prevede interventi assistenziali specifici per garantire un'assistenza ottimale ai pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo. 2. Detti interventi tendono: a) ad agevolare la prevenzione primaria e la diagnosi precoce, prenatale, neonatale e postnatale delle malattie metaboliche ereditarie; b) alla cura e alla riabilitazione dei malati di malattie metaboliche ereditarie, provvedendo anche alla fornitura a domicilio delle apparecchiature, degli ausili e dei presidi sanitari necessari per il trattamento complessivo e per tutto il periodo ritenuto necessario per il trattamento della patologia su indicazione del Centro regionale di riferimento; c) ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati affetti da malattie metaboliche e ereditarie; d) a favorire l'educazione e l'informazione sanitaria del cittadino malato, dei suoi familiari, nonché della popolazione, con riferimento alla cura ed alla prevenzione delle malattie metaboliche e ereditarie; e) a provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionale del personale sociosanitario addetto; f) a promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie per aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione; g) a riservare una quota di posti nelle scuole di specializzazione, operanti nella Regione, per la formazione di medici specialisti nel campo delle patologie metaboliche ereditarie.	.
Art. 2 Organizzazione dei servizi delle ASL 1. Per il conseguimento delle finalità di cui all'articolo 1, le Aziende ASL e le Aziende Ospedaliere assicurano l'attivazione, nell'ambito della rispettiva organizzazione dipartimentale, di idonei servizi, articolazioni funzionali del Centro di riferimento di cui all'articolo 3, per l'espletamento delle specifiche funzioni assistenziali richieste per i trattamenti profilattici e sintomatici, anche domiciliari, in tutte le fasi della malattia.	.
Art. 3 Centro di riferimento 1. La Giunta regionale è autorizzata ad istituire il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie presso il Servizio per le malattie metaboliche del bambino della II Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Cagliari, situato presso il Presidio Ospedaliero per le Microcitemie di Cagliari.	.
Art. 4 Compiti del Centro 1. Il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie: a) provvede alla prevenzione, effettuando e promuovendo la diffusione della consulenza genetica per le patologie specifiche, gli screeening prenatali e neonatali e la diagnosi precoce per gli errori congeniti del metabolismo; b) provvede alla diagnosi anche prenatale, nonché alla cura ed alla riabilitazione di tutti i pazienti desmetabolici, pediatrici e non, assicurando un trattamento specifico preventivo e sintomatico, ivi compresa la fase di scompenso acuto e di imminente pericolo di vita; il Centro fornisce inoltre, ove possibile, trattamenti di tipo domiciliare; c) garantisce il follow-up dei pazienti, sia di età pediatrica sia adulta, anche attraverso accordi fra strutture pediatriche ed internistiche; d) promuove attività di ricerca, finalizzate al miglioramento delle conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie, nonché l'applicazione di tecniche avanzate riguardanti la diagnosi precoce e la terapia; e) collabora attivamente con il medico curante di ogni singolo paziente e cura l'aggiornamento professionale del medesimo e degli altri medici indicati per l'individuazione di pazienti con sospetta malattia metabolica; f) informa la famiglia e il paziente sulle caratteristiche generali della malattia e sugli interventi di ordine assistenziale individualizzato in sede diagnostica; g) promuove l'erogazione dell'assistenza sociale e psicologica di cui il paziente ed i familiari abbisognano, attraverso le Aziende ASL competenti per territorio.	.
Art. 5 Contributi 1. E' autorizzata la concessione di contributi alle associazioni dei familiari dei malati di malattie metaboliche ereditarie costituite da almeno tre anni. 2. L'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale, previa deliberazione della Giunta regionale, autorizza l'erogazione di contributi su presentazione, da parte delle associazioni, di apposita istanza con annesso il programma di attività. 3. Alla fine di ogni esercizio finanziario, e comunque entro il mese di febbraio di ogni anno, le associazioni di cui al comma 1 presentano all'Assessorato regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale, il bilancio consuntivo, corredato da una dettagliata relazione sull'attività svolta nell'anno precedente. 4. L'Assessorato competente verifica l'attuazione del programma con riferimento alla corrispondenza fra le iniziative assunte e quelle previste. 5. In caso si rilevino difformità attuative rispetto agli scopi e alle finalità prospettate nell'istanza, la Giunta regionale, qualora ricorrano le condizioni, avvia la procedura per il recupero delle somme erogate.	.
Art. 6 Norma finanziaria 1. Le spese per l'attuazione della presente legge sono valutate in lire 550.000.000. 2. Nel bilancio della Regione per gli anni 2001-2003 sono apportate le seguenti variazioni: In aumento 12 - SANITÀ UPB S12.046 - Servizi socio assistenziali Cap. 12065/01 - (N.I.) - Contributi alle Aziende ASL e Aziende Ospedaliere per garantire ai pazienti affetti da errori conseguenti del metabolismo una assistenza ottimale (art. 1 della presente legge): 2001 lire 300.000.000 2002 lire 300.000.000 2003 lire 300.000.000 Cap. 12065/02 - (N.I.) - Spese per l'istituzione e la gestione del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche (art. 3 della presente legge) 2001 lire 200.000.000 2002 lire 200.000.000 2003 lire 200.000.000 Cap. 12065/03 - (N.I.) - Contributi alle associazioni dei familiari dei malati di malattie metaboliche ereditarie costituite da almeno tre anni 2001 lire 50.000.000 2002 lire 50.000.000 2003 lire 50.000.000 In diminuzione 03 - PROGRAMMAZIONE UPB S03.006 - Fondo per nuovi oneri di parte corrente Cap. 03016 - Fondo N.O.L. 2001 lire 550.000.000 2002 lire 550.000.000 2003 lire 550.000.000 E' ridotta di pari importo la riserva prevista nel punto 11 della Tabella A allegata alla legge regionale 24 aprile 2001, n. 6 (legge finanziaria).	.

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