CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA
XIII LEGISLATURA

INTERPELLANZA N. 327/A

INTERPELLANZA LA SPISA sulle problematiche patite dai familiari e dai piccoli pazienti affetti dalla malattia rara denominata aciduria metilmalonica con omocistinuria.

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Il sottoscritto,

premesso che:
- l'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12;
- è una malattia rara che colpisce un neonato ogni 4-5 mila, ed è diagnosticabile a seguito dello screening neonatale allargato a diverse malattie congenite del metabolismo;
- in Sardegna viene eseguito, dal 1990, solamente lo screening neonatale della fenilchetonuria, mentre lo screening allargato viene eseguito solamente in Toscana, Liguria e Lazio;
- di tale malattia risulta affetto, al momento, un bambino sardo di appena due anni e mezzo la cui diagnosi non è stata tempestiva, così come la patologia richiederebbe, e i danni subiti nei primi mesi di vita potrebbero non essere più recuperabili;

considerato che:
- al momento, il bimbo è in cura presso la Clinica pediatrica dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari dove esegue controlli periodici indispensabili per la cura;
- da qualche tempo, alla Clinica pediatrica del Microcitemico non sarebbe più possibile eseguire i controlli di cui sopra per cui i prelievi dovranno essere inviati presso altri laboratori nella Penisola;
- il bambino si troverebbe nella fase più critica dello sviluppo della malattia per cui la tempestività di acquisizione dei referti consentirà al medico curante di adattare e dosare la terapia;
- l'invio dei prelievi nella Penisola, infatti, annullerebbe il principio di tempestività non garantendo l'efficacia del servizio così come lo è stato fino a quando era totalmente funzionante il laboratorio di Cagliari;
- la riduzione delle analisi di laboratorio al Microcitemico, con il blocco del settore "altamente specializzato", è dovuto al fatto che, dopo 17 anni di precariato, la responsabile del laboratorio è risultata vincitrice del concorso per dirigente della stessa struttura e ora si trova in aspettativa mentre alla ASL non ci sarebbe nessuno in grado di sostituirla;

evidenziato che:
- il farmaco salvavita per curare la patologia in oggetto non sarebbe più in produzione in alcuna industria farmaceutica;
- il farmaco, la idrossocobalamina (OHB12 5mg/2 ml polvere e solvente per soluzione iniettabile B03BA03) era prodotto dalla Doppler di Rozzano in provincia di Milano, per conto della Pfizer;
- il farmaco non è più in produzione in quanto è stato eliminato dall'elenco del Ministero della sanità;
- contrariamente, dall'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) si sostiene che non è vero che il farmaco idrossocobalamina sia stato ritirato dall'elenco del Ministero;

preso atto che:
- attualmente, del farmaco non c'è traccia in alcuna farmacia ospedaliera e le scorte previste per la somministrazione al piccolo paziente sono andate ad esaurirsi;
- il medico che ha in cura il piccolo ha suggerito ai genitori di somministrare la terapia utilizzata all'inizio della scoperta di questa malattia, iniettando un farmaco simile, ma con basso dosaggio e che non sviluppa gli stessi principi attivi;
- questo prodotto dovrebbe essere iniettato in dose molto alta (almeno due siringhe) producendo una terapia molto dolorosa,

chiede di interpellare il Presidente della Regione e l'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale per sapere:
1) quali iniziative intendano attuare a sostegno dei piccoli pazienti affetti dalla malattia rara denominata aciduria metilmalonica con omocistinuria e dei loro genitori che, soprattutto in questo ultimo periodo, si trovano a dover affrontare una serie di problematiche caratterizzate, soprattutto, dall'eccezionalità della patologia diagnosticata e dalle esigenze di bilancio;
2) quali azioni si intendano attivare allo scopo di garantire al piccolo paziente la giusta terapia e il corretto dosaggio del farmaco riscontrabile attraverso la tempestività dei referti di analisi di laboratorio dei prelievi effettuati;
3) se sia possibile, in accordo con il Ministero della sanità, far proseguire la produzione del farmaco salvavita così da garantire ai piccoli pazienti affetti da aciduria metilmalonica con omocistinuria, le scorte necessarie del farmaco il cui principio attivo è la idrossocobalamina, ritenuto salvavita per questa patologia;
4) quali siano i motivi per i quali non si è ritenuto opportuno sostituire il direttore del laboratorio di analisi del Microcitemico di Cagliari in aspettativa, motivo per cui è stata bloccata l'attività della struttura, relativamente alle analisi "altamente specializzate".

Cagliari, 26 giugno 2008