Le malattie metaboliche costituiscono un gruppo vasto di patologie. Le forme attualmente conosciute sono, infatti, oltre 400, moltissime delle quali di recente individuazione. Si tratta di un gruppo di patologie in continua evoluzione, attraverso l'identificazione di nuovi difetti enzimatici e introduzione di nuove metodologie diagnostiche sia biochimiche sia molecolari.

Dette malattie sono dovute ad un difetto, geneticamente determinato, di uno degli enzimi che controllano le vie metaboliche dell'organismo e generano frequentemente condizioni cliniche gravi e spesso anche mortali. Pur essendo la malattia singolarmente rara, l'elevato numero delle forme possibili determina una incidenza rilevante: si stima, infatti, che circa il 3-4 per mille dei neonati sia affetto da queste patologie; alcune di queste malattie appaiono particolarmente frequenti nella nostra Regione.

L'esordio e la gravità dei sintomi sono in relazione alla tossicità del metabolismo accumulato e all'entità del difetto enzimatico. Nella maggioranza dei casi la malattia si manifesta nei primi mesi o anni di vita, in alcuni difetti metabolici è possibile la morte improvvisa del lattante. Nelle forme a lenta progressione la sintomatologia insorge in età successive con gravi quadri clinici e reliquati invalidanti.

Va inoltre segnalato che, se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale secondo quanto disposto dall'art. 6, comma 2, lettera g) della legge 104 del 1992, la diagnosi delle altre malattie metaboliche è piuttosto difficoltosa, e molto spesso tardiva.

I continui progressi delle ricerche stanno evidenziando nuove possibilità terapeutiche che permettono la guarigione dell'errore metabolico consentendo un normale stile di vita al paziente. L'esempio tipico da citare in questo senso è la malattia di Wilson, sindrome ad elevata incidenza nella nostra regione.

Per quanto detto quindi, i difetti congeniti del metabolismo continuano a rappresentare un mondo sommerso e purtroppo ancora scarsamente conosciuto, la cui consistenza potrà essere pienamente valutata solo quando si riuscirà ad aumentare il numero delle diagnosi. Una conferma indiretta di tale affermazione deriva dal fatto che nei paesi in cui le procedure diagnostiche sono più avanzate e le conoscenze mediche in materia più diffuse, l'incidenza di questa patologia risulta maggiore.

Per migliorare la prognosi delle malattie e la qualità della vita in tali pazienti, anche al fine di evitare gli alti costi sociali conseguenti ad una ritardata e mancata diagnosi, si rende necessario che tali patologie siano precocemente riconosciute e, quando la terapia è disponibile, trattate in modo adeguato e tempestivo e in un ambiente altamente specializzato.

Una diagnosi precoce e precisa è, inoltre, di fondamentale importanza per una adeguata prevenzione primaria nell'ambito familiare, data la possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare.

Poiché le malattie metaboliche, come già detto, vengono diagnosticate nei primi mesi o anni di vita, esse vengono prese in carico da pediatri appositamente  specializzati, che sono in possesso delle conoscenze relative al trattamento di tali patologie. Nella sostanza detti pediatri finiscono per rappresentare il riferimento per i pazienti dismetabolici anche dopo l'età pediatrica, continuando a necessitare di cure e di trattamenti qualificati e specifici. Infatti, anche un paziente non pediatrico può andare incontro a forme di scompenso metabolico grave, che necessitano di immediato ricovero e trattamento in centri qualificati ed esperti, onde evitare gravissime conseguenze.

Va segnalato che attualmente le malattie dismetaboliche non hanno ancora ottenuto il riconoscimento che meritano, non solo in ambito normativo, ma anche in quello medico, come risulta dal fatto che non esistono ancora in Italia cattedre specifiche per l'insegnamento universitario. L'attività di vari gruppi che nel nostro Paese si occupano di queste patologie è quindi quasi sempre imperniata sulla figura di uno o più ricercatori impegnati nell'attività clinica con esperienze formative che spesso si sviluppano nell'ambito di équipe composte da un numero limitato di operatori. E' questo il caso dell'esperienza formatasi in Sardegna negli anni presso l'ospedale Microcitemico. In taluni casi, queste vere e proprie scuole di ricerca e di trattamento non ottengono l'adeguato riconoscimento in campo istituzionale e possono arrivare ad esaurirsi quando i ricercatori e/o i medici più attivi, per vari motivi, cessano la loro attività. L'esaurirsi di un gruppo di terapia e di ricerca, oltre alla perdita di un grosso patrimonio di conoscenze, obbliga sempre i pazienti a rivolgersi altrove, spesso fuori regione, per trovare che continui a seguirli in modo adeguato, con i riflessi che si possono immaginare.

Livelli operativi ed attori sono: il medico di medicina generale e pediatria di libera scelta, le Aziende sanitarie anche attraverso il Centro regionale di riferimento, il Centro regionale di riferimento e le Associazioni di volontariato.

Anche i ruoli dei soggetti attuatori sono i medesimi di quelli indicati nella precedente azione programmata e pertanto, nel seguito, verrà esaminato in modo specifico solamente il livello operativo del Centro regionale di riferimento.

Il Centro regionale di riferimento della II Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Cagliari, riconosciuto e censito come tale dall'Istituto Superiore di Sanità, situato presso il Presidio Ospedaliero per le Microcitemie, svolge attività finalizzate alla prevenzione, alla diagnosi precoce ed allo sviluppo del trattamento ottimale delle malattie ereditarie del metabolismo, assolvendo compiti di supporto nell'attuazione dell'azione programmata di orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative, informative e di ricerca.

 

Nell'ambito della concertazione regionale delle attività di settore sono individuate ed attivate presso le Aziende sanitarie della Regione funzioni assistenziali specifiche che costituiscono articolazioni funzionali del Centro di riferimento.

 

Il Centro di riferimento svolge la funzione di coordinamento sul territorio regionale dell'attività genetica medica per le patologie specifiche.

 

Il Centro regionale di riferimento per le malattie ereditarie del metabolismo svolge i seguenti compiti:

- provvede alla prevenzione, effettuando e promuovendo la diffusione della consulenza genetica;

- provvede alla diagnosi anche prenatale, nonché alla cura ed alla riabilitazione di tutti i pazienti dismetabolici, pediatrici e non, assicurando un trattamento specifico preventivo e sintomatico, ivi compresa la fase di scompenso acuto e di imminente pericolo di vita. Il Centro favorirà, inoltre, ove possibile, trattamenti di tipo domiciliare;

- garantisce il follow-up dei pazienti, sia di età pediatrica sia adulta, anche attraverso accordi fra strutture pediatriche e internistiche;

- agevola l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati affetti da malattie metaboliche ereditarie;

- promuove attività di ricerca, atte al miglioramento delle conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie, nonché l'applicazione di tecniche avanzate riguardanti la diagnosi precoce e la terapia;

- collabora attivamente con il medico curante di ogni singolo paziente e cura l'aggiornamento professionale del medesimo e degli altri medici indicati per l'individuazione di pazienti con sospette malattie metaboliche;

- informa la famiglia del paziente sulle caratteristiche generali della malattia e sugli interventi di ordine assistenziale, promuovendo, e, ove necessario, eseguendo il programma assistenziale individualizzato in sede diagnostica;

- promuove l'erogazione dell'assistenza sociale e psicologica di cui il paziente ed i familiari abbisognano, attraverso le Aziende USL competenti per territorio.

La Regione, tramite le Unità Sanitarie Locali, provvede a fornire gratuitamente, su prescrizione del medico di libera scelta e su indicazione iniziale della struttura ospedaliera o universitaria riconosciuta, il materiale medico, tecnico, farmaceutico e dietetico ritenuto indispensabile e insostituibile, ivi compresa la terapia nutrizionale enterale e parentale per la cura  e la riabilitazione a domicilio dei malati affetti da malattie metaboliche ereditarie; i farmaci, i supplementi nutrizionali, i prodotti dietetici, i presidi sanitari, ivi compresi i farmaci ritenuti indispensabili ed insostituibili, a prescindere dalla loro classificazione nel prontuario farmaceutico.

La Regione assicura alle strutture il personale e le attrezzature adeguate alle necessità diagnostiche e terapeutiche e alla consistenza della qualità e del numero dei pazienti assistiti anche sulla base delle valutazioni epidemiologiche specifiche.

TESTO DEL PROPONENTE		TESTO DELLA COMMISSIONE
Art. 1 Oggetto e finalità 1. La Regione autonoma della Sardegna al fine di garantire ai pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo una assistenza ottimale organizzata in relazione ai particolari bisogni terapeutici disciplina forme di interventi assistenziali specifici.  2. Gli interventi regionali sono rivolti: a) alla prevenzione primaria ed alla diagnosi precoce, prenatale, neonatale e postnatale delle malattie metaboliche ereditarie; b) alla cura e alla riabilitazione dei malati di malattie metaboliche ereditarie, provvedendo anche alla fornitura a domicilio delle apparecchiature, degli ausili e dei presidi sanitari necessari per il trattamento complessivo e per tutto il periodo ritenuto necessario per il trattamento della patologia su indicazione del Centro regionale di riferimento; c) ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati affetti da malattie metaboliche e ereditarie; d) a favorire l'educazione e l'informazione sanitaria del cittadino malato, dei suoi familiari, nonché della popolazione, con riferimento alla cura ed alla prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie; e) a provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionale del personale socio-sanitario addetto;  f) a promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie per aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione; g) a riservare quote di posti nelle scuole di specializzazione, operanti nella Regione, per la formazione di medici specialisti nel campo delle patologie metaboliche ereditarie.
Art. 2 Organizzazione servizi A.S.L. 1. Per il conseguimento delle finalità di cui all'articolo 1, le aziende ASL e le Aziende ospedaliere assicurano l'attivazione, nell'ambito della rispettiva organizzazione dipartimentale, di idonei servizi, articolazioni funzionali del centro di riferimento di cui all'articolo 3, per l'espletamento delle specifiche funzioni assistenziali richieste per i trattamenti profilattici e sintomatici, anche domiciliari, in tutte le fasi della malattia.
Art. 3 Centro regionale di riferimento 1. La Giunta regionale è autorizzata ad istituire il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie presso il Servizio per le malattie metaboliche del bambino della seconda Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Cagliari, situato presso il Presidio Ospedaliero per le Microcitemie di Cagliari.
Art. 4 Compiti del Centro regionale di riferimento 1. Il Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie: a) provvede alla prevenzione, effettuando e promuovendo la diffusione della consulenza genetica per le patologie specifiche, gli screening prenatali e neonatali e la diagnosi precoce per gli errori congeniti del metabolismo; b) provvede alla diagnosi anche prenatale, nonché alla cura ed alla riabilitazione di tutti i pazienti dismetabolici, pediatrici e non, assicurando un trattamento specifico preventivo e sintomatico, ivi compresa la fase di scompenso acuto e di imminente pericolo di vita. Il Centro fornirà inoltre, ove possibile, trattamenti di tipo domiciliare; c) garantisce il follow-up dei pazienti, sia di età pediatrica sia adulta, anche attraverso accordi fra strutture pediatriche ed internistiche; d) promuove attività di ricerca, atte al miglioramento delle conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie, nonché l'applicazione di tecniche avanzate riguardanti la diagnosi precoce e la terapia; e) collabora attivamente con il medico curante di ogni singolo paziente e cura l'aggiornamento professionale del medesimo e degli altri medici indicati per l'individuazione di pazienti con sospetta malattia metabolica; f) informa la famiglia e il paziente sulle caratteristiche generali della malattia e sugli interventi di ordine assistenziale individualizzato in sede diagnostica; g) promuove l'erogazione dell'assistenza sociale e psicologica di cui il paziente ed i familiari abbisognano, attraverso le aziende ASL competenti per territorio.
Art. 5 Associazioni 1. Per il raggiungimento delle finalità di cui alla presente legge, il Centro di riferimento e le strutture di cui all'art. 2 possono avvalersi della collaborazione e del sostegno delle associazioni di volontariato maggiormente rappresentative nelle forme e nei limiti previsti dalla legge.
Art. 6 Norma finanziaria 1. Le spese per l'attuazione della presente legge sono valutate in euro 250.000. 2. Nel bilancio della Regione per gli anni 2005-2007 sono apportate le seguenti variazioni: In aumento   12 - SANITA'   UPB S12.046 -  Servizi socio assistenziali Capitolo 12065-01  - (N.I) - Contributi alle Aziende ASL e Aziende Ospedaliere per garantire ai pazienti affetti da errori conseguenti del metabolismo una assistenza ottimale (art. 1 della presente legge): 2005                          euro                 140.000 2006                          euro                 140.000 2007                          euro                 140.000   Capitolo 12065-02  - (N.I.) - Spese per l'istituzione e la gestione del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche (art. 3 della presente legge): 2005                          euro                 100.000 2006                          euro                 100.000 2007                          euro                 100.000   Capitolo 12065-03 - (N.I.) -  Contributi alle associazioni dei familiari dei malati di malattie metaboliche ereditarie costituite da almeno tre anni: 2005                          euro                  10.000 2006                          euro                  10.000 2007                          euro                  10.000   In diminuzione   03 - BILANCIO   UPB S03.006   - Cap. 03016  - Fondo Nuovi oneri legislativi. 2005                          euro                 250.000 2006                          euro                 250.000 2007                          euro                 250.000 è ridotta di pari importo la riserva prevista nel punto 11 della tabella A allegata alla legge regionale 24 aprile 2001, n. 6 (Legge finanziaria)